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ロバートソン転座で着床前診断された方

2013.9.16 19:43    1 6

質問者: うさこさん(38歳)

はじめまして。長文ですみません。
主人がロバートソン転座で着床前診断を検討している38歳です。
卵管造影で左側が癒着の可能性、右側はつまり気味の状態。


2012年5月 ロング法で採卵し新鮮胚を移植→陰性

7月 凍結胚を移植→陰性

この時、レントゲンをとると造影剤が卵管に残っており卵管切除を告げられ別の病院で腹腔鏡手術で子宮・卵管周囲の癒着を剥離しました。

11月 凍結胚を移植→陰性

2013年3月 ショート法で採卵し6個凍結

5月 凍結胚を1個移植→陽性

7週目には胎嚢を確認できましたが、8週目で心拍は確認でず繋留流産となり6月に内容除去手術を受けました。
この時、流産胎児の染色体検査を行った所、14番と21番のロバートソン転座・22番のトリソミーが見つかり、夫婦で染色体血液検査を行った所、主人に14番と21番のロバートソン転座が見つかりました。

凍結した受精卵が5個あるので採卵した病院で移植を予定しております。

主人にロバートソン転座が見つかった事、流産を繰り返したくない思いで『着床前診断』を下記の病院で考えています。

・新宿 加藤レディースクリニック
・神戸 大谷レディースクリニック
・長野 諏訪マタニティークリニック

加藤レディースクリニックは日本産科婦人科学会の条件があるため直ぐには行えないことは承知です。

年齢・現在の住まい(埼玉県)からの距離・費用などにより悩んでおります。

同じような条件で上記のクリニックで着床前診断のご経験のある方のご意見をいただきたく投稿します。

よろしくお願いします。


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回答一覧

私も主さまのご主人と同じで、14番と21番のロバートソン転座保因者です。

これ以上流産を繰り返したくないので、着床前診断をKLCで受けました。ちなみに住まいは埼玉県です。

初診で院長の診察と不足分の採血、遺伝子専門Dr.のカウンセリングを受け、セカンドオピニオンで埼玉医療センター(川越市)を受診しました。
私は初診から最短で半年で認可がおりました。学会のタイミング(年3~4回)に合わないともう少しかかると思います。来院したのは初診時のみです。

KLCで検査するのは該当する染色体のみです。(大谷は全て分かるとか)
正常卵の中には均衡型転座も含まれますので、ご主人や私の様な転座保因者になる場合もあります。

KLCでは、着床前診断を受ける方は終始初診外来の院長先生が見て下さいます。(休みの時は代診)
担当だった臨床技士さんもとても感じのいい方でした。誤診も今まで一度もないとの事。

私は3個採卵し(成熟卵2、未熟卵1)、3個とも胚盤胞になったので着床前診断を受け、奇跡的に全て正常卵でした。そして1回の移植で妊娠出産し、娘はもうすぐ9ヶ月です。

2013.9.17 21:21 7

マカロン(33歳)

うさこさん、はじめまして

状況は少々違うのですが、同じ病院で検討し
着床前診断をしたことがあったのでコメントさせていただきます。

まず。卵管造影で左側が癒着の可能性、右側はつまり気味の状態。
については詳しくないのでお答えできませんが

着床前診断について検討されている新宿の病院については、
承認が必要ですぐに治療ができないことは理解されているようですが、
少々前の情報なので今は分かりませんが
前は、承認には流産経験2回以上というような条件があったので、
もしかしたら新宿では着床前診断はやってもらえないかもしれません。

次に、流産胎児の染色体検査を行った所、14番と21番のロバートソン転座・22番のトリソミーが見つかり、夫婦で染色体血液検査を行った所、主人に14番と21番のロバートソン転座が見つかりました。
ということは、今回の流産はご主人の転座が原因ではなく、22番の
トリソミーによるものだと思うのですが
そうなると長野の病院での着床前診断では発見されないタイプだと思います

今回と同じような流産を繰り返したくないという理由で
着床前診断を受けたいなら
新型着床前診断をしている神戸が一番よいのではないかと思います。



2013.9.17 23:51 7

クリーム(35歳)

うさこさん、初めまして。ゆうと申します。

治療の末の流産を経験されて、さぞお辛かっただろうとお察しします。
ロバートソン転座で、神戸の大谷レディスクリニックで着床前診断を受けました。
関東からの通院で、36歳のとき1度採卵して4個の正常卵を獲得し、最初の2回の凍結胚移植は陰性となりましたが、3度目の移植で妊娠し今年に入って出産いたしました。

まず、加藤レディスクリニックで遺伝カウンセリングを受けて、申請してもらえるかどうか、確認はお済みでしょうか?
それと、流産は不妊治療をした1回のみでしょうか?

日本産婦人科学会の申請基準ですが、以下は加藤レディスクリニックのHPからのコピペです。

•習慣ならびに反復流産(2回以上の流産)の均衡型染色体構造異常を有する夫婦
•重篤な遺伝性疾患児を出産する可能性のある均衡型染色体構造異常を有する夫婦

私が遺伝カウンセリングを受けた時(加藤LCではありません)は、ダウン症が「重篤な遺伝性疾患児」とみなすかどうかは、難しい問題で、ロバートソン転座の場合一つ目の基準(つまり流産2回以上)に該当していないと、承認される可能性は低いと言われました。
それと、これは私自身の素人考えですが、ご主人に14番と21番のロバートソン転座がある場合、ダウン症児が生まれる確率は2.4%しかないので、そもそも二つ目の基準の方には当てはまらないのではないか、と思います。

もし、うさこさんが流産1回のみの場合、着床前診断をできるのは産婦人科学会の申請をしていない、諏訪マタニティークリニックと大谷レディスクリニックのみのような気がします。

ただ、最新の情報ではないので、加藤レディスクリニックで遺伝カウンセリングを受けられて、直接確認された方がいいと思います。

大谷レディスクリニックのことは、色々とお答えできると思いますが、お書きになった内容がちょっと漠然としていて、具体的に何をお聞きになりたいか分からなかったので、大体のことを書きますね。
お知りになりたいことと違っていたら、ごめんなさい。

費用は、採卵回数、診断に出す受精卵数等で数十万違いますので、採卵から移植まで上手くいって100万円以上かかると思っておかれた方がいいと思います。

大谷LCは、他のクリニックと比べても通院回数は少ない方ですので、自己注射や地元のクリニックでの注射ができれば、お仕事をしながら通えないこともないです。
ただ、採卵時は1週間程度は神戸に滞在する可能性があります。卵胞の育ち具合によりますが、私は9日間滞在しました。
私は、アンタゴニスト法で採卵したので、滞在日数は採卵方法によっても変わります。

通院は、飛行機なら神戸空港と三宮間を乗り換えなしで25分程度で移動できます。また、新幹線でも新神戸から三宮は10分程度で移動できます。
丸一日有給を取る必要がありますが、日帰りで通院することも十分可能です。

あとは、大谷LCの最大のメリットはaCGH法という方法で着床前診断をしていることです。大谷LCのHPに詳しく書いてありますが、aCGH法は24種類すべての染色体を検査するので、出産の可能性のある受精卵のみが移植対象となります。転座による染色体異常ブラス卵子の加齢による染色体異常も見分けることができます。
ただし、均衡型転座と正常核型(転座がないということ)は見分けることができませんので、着床前診断をしてもお子さんがご主人と同じ均衡型転座である可能性はあります。

長々と書きましたが、もし他にお聞きになりたいことがあれば、遠慮なく聞いてください。

2013.9.18 03:36 10

ゆう。(38歳)

マカロンさん

この度はご回答下さり有難うございました。
そしてご返事が大変遅くなり申し訳ございませんm(__)m

実は、主人のロバートソン転座が見つかったときにKLCに電話しました。
KLCでの着床前診断の条件には今現在、満たないので悩み中ですが、凍結卵の移植の結果によってはKLCへの転院も考えています。

マカロンさんは無事にご出産されおめでとうございます!

貴重なご経験を私のために下さり大変勇気を頂きました。
考え込まず前向きにいこうと決めました。

本当に有難うございます!!

心より感謝しております。

2013.10.6 19:25 5

うさこ(38歳)

クリームさん

この度はご回答有難うございました。
ご返事が大変遅くなり申し訳ございませんm(__)m

投稿した時は各クリニックの着床前診断の内容まで理解できていませんでした。

クリームさんのおかげで明確になりました。

凍結卵の移植結果によっては神戸が一番良いと判断できました。

貴重なご回答を下さり本当に有難うございます。
前向きにやっていこうと決めました。

心より感謝しております。
有難うございました。

2013.10.6 19:35 3

うさこ(38歳)

ゆう。さん

この度はご回答下さり有難うございました。
そして、ご返事が大変遅くなり申し訳ございませんm(__)m

神戸の大谷レディスクリニックで着床前診断を受け無事にご出産されたんですね~
おめでとうございます!

加藤レディスクリニックへは電話をし着床前診断の条件については確認済です。
現状では対象外であることは理解しております。(ご丁寧に有難うございます)

大谷レディスクリニックのことは私が知りたいこと全てを回答して下さいました。
「関東から通う」という勇気を頂きました!

凍結卵の移植結果によっては大谷レディスクリニックを選択すると思います。

貴重なご回答を下さり本当に有難うございます。
前向きにやっていこうと決めました。

心より感謝しております。

2013.10.6 19:44 1

うさこ(38歳)

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