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染色体異常検査について

2014.3.24 13:35    3 7

質問者: 桜さん(32歳)

12wで胎児ドックを受けることにしました。私は福岡なのですが胎児ドックをしている病院が見つからず、県外(九州内)に行くことになりました。

東京、大阪のほうでは胎児ドック(超音波)と初期母体血清マーカーの組み合わせをしている所があるようですが、
福岡では初期の血液検査をしている病院がありません…。
本当は胎児ドックと血液検査の組み合わせで判断したかったのですが…。

私が胎児ドックを受ける病院でも、初期血液検査はしていないとのことです。(クアトロのみ)

そこで、今週胎児ドックを受けるのですが、胎児ドックのみ受けた方いますか?
胎児ドックで問題を指摘されなければ、(自分たちが安心できると判断したら)羊水検査はしないつもりです。

しかし、12wの胎児ドックで問題なくても、15wのクアトロ検査を受けたほうがいいのでしょうか?
胎児ドックで問題なさそうでもクアトロ検査をしたら陽性になることもありえるのでしょうか…。

それとも胎児ドックで問題があれば、クアトロではなく羊水検査に進むのが一般的でしょうか?

本当は、胎児ドックで異常指摘されなければ羊水検査まではしないつもりでしたが、さらに15wまで待って血液検査をすべきなのか悩んでいます。

私は32才なのですが、この年齢でのダウン症等の確率は1/500位とネットで見ました。しかし結果1/500という数値が出たらけっこう高く感じてしまいます。
皆様はどのくらいの数値を目安に羊水検査へ進もうと思いましたか?

もちろんクアトロ検査では確率しか分かりませんし、羊水検査まで進んでも分かる障害や病気は一部でしかないこと、産まれてみないと分からない障害があることは承知しています。

クアトロ検査や胎児ドックを受けられた方、羊水検査へ進んだ理由、進まなかった理由などあればお話聞かせていただけると助かります。

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回答一覧

先日、大阪で胎児ドックと絨毛検査を受けました。
胎児ドックで異常が無ければ安心だと思いますが、、、。
もし何か問題があれば、12W~14W(15W)に受ける事ができるじゅもう検査があります。これは、羊水検査のように羊膜に針を刺すのではないので安心です。今は羊水検査から絨毛検査が主流になりつつあるみたいです。
胎児ドックは問題があればかなり詳しくわかります。でも確定するには、やはり絨毛検査や羊水検査が必要です。

2014.3.24 18:17 23

よた(38歳)

31歳、32歳で出産し、2回クアトロテストを受けました(海外在住で必須)
2回とも2000/1くらいでしたが、心配でした。
周りの人は何万分の1とか、8000/1とか、自分よりも年上の人が5000/1とかもありましたし。

結局、確率でしかでない検査は、心配するだけですよ。羊水検査は受けてません。

2014.3.24 18:32 9

みこ(42歳)

繊毛検査のことをおっしゃってる方がいますが、リスクは羊水検査よりも高いか同じくらいだと聞きましたよ。どちらもおなかに針を刺すので流産の確率があります。たとえば羊水検査で流産の確率が300分の1だとしたら、ダウン症の確立の方が低いので、羊水検査をやるリスクとベネフィットを踏まえて決められたらいいと思います。

血清マーカーテスト(クワトロも含めて)ではダウン症等の検知率は7割。つまり残りの3割は、検査で正常ても実は染色体異常があったという場合もあります。陽性でも羊水検査などの確定診断で陰性とでる、いわゆる擬陽性が高いのも難点です。私の友人では血液検査と超音波で5分の1の確率でダウン症といわれた子が羊水検査を受けて陰性でした。とくに年齢が高い場合は擬陽性が多いとのことです。主さんはまだお若いので擬陽性は少ないかもしれませんね。

私は年齢が年齢だけに新型出生前診断を11週のときに受けました。私の年齢だとダウン症の確立は40分の1、超音波による浮腫の検査後は200分の1といわれ、さらに新型出生前検査が陰性だったので羊水検査はしませんでした。

2014.3.25 09:58 3

あおい(44歳)

私は13wの時に大阪の胎児ドックを受けました。
同時に血清マーカーも勧められて受けました。
羊水検査は胎児ドックで何か指摘されたら受けるつもりでした。
胎児ドックでは、首の後ろの浮腫NTや、鼻や顎の骨の形成状態など、じっくり見ていただき、すべての項目で問題なしでした。
血清マーカーでは、ダウン症の確率が10万分の1で、18トリソミーや13トリソミーの確率は15万分の1と出ました。
もちろん、あくまでも確率なので絶対ではありませんが、羊水検査の流産の確率の方がよっぽど高いので、羊水検査は受けませんでした。

その後、中期と後期の胎児ドックも受けました。
初期とはまた違った項目を見てもらいさらに安心できました。

娘は生後6ヵ月ですが、何にも問題ありません。

2014.3.25 12:53 6

ローズ(34歳)

私も大阪で胎児ドックと血清マーカーを受けました。
胎児ドックで特に異常なし、もし確率が高いようだと12週で受けられる絨毛検査を紹介されるようなのですが(その医院での絨毛検査のリスクは羊水検査と同じ位とのこと)、特にすすめないと言われたので、念のために血清マーカーを受けました。

血清マーカーは、32歳で確率は1/2600でしたが、正直自分はそれでも不安でした。でも羊水検査を受ける決心がつかず、ダラダラ悩んで結局16週でクアトロ検査も受けました。
結果何万分の1とかの確率だったので、羊水検査にはすすまなかったのですが、それでも何週間かは精神的につらくて、こんなに悩むなら最初から羊水検査だけしておけば良かったな…なんて思いました。でもリスクもあるし、難しい問題ですよね。

検査前は良い数字だけ求めて、それで安心できるんじゃないかって漠然と期待して受けますよね。でも心配性な人は私のように堂々巡り。だから、どれくらいの確率だったらクアトロを追加しよう・最初から羊水検査を受けよう…という風に、他人の意見に惑わされず自分で決めてから受ける方がいいですよ。

どれくらいなら一般的だとか、他人ならどれくらいの確率で云々とか関係なく、主さんがどの程度で安心できる性格なのか・はっきりさせたい性格なのか・障害(羊水検査で分かる種類のもの)はどうしても避けたいと考えている人なのか…等が大事だと思います。というか、あの頃の自分にそう言ってあげたいです。

2014.3.25 19:19 6

今臨月ですが、(32歳)

あくまで私の考えですが、クアトロなんか何の意味もないと思っています。

胎児ドックで大丈夫そうなら羊水検査を受けないつもりであれば、クアトロ検査なんかいらぬ心配を増やすだけだと思います。

胎児ドックを受けたことがないのですが、染色体異常がある場合は、かなりの確率で内臓異常があるように勉強したので、胎児ドックで大丈夫なら大丈夫だと考えたいですね。


私の場合は羊水検査だけしました。

確立なんか意味がないし胎児ドックも100%じゃないしどうせお金を出すならはっきりさせたいと思ったからです。

高かったですが、ダウン症など三つの染色体だけではなくすべての染色体を調べてもらえる検査でした。

今時羊水検査で流産なんかめったにないと聞いていましたが、それでも検査前は怖かったです。

私は心配性なので、もしかしたら、がずっと頭に残ると思いました。なのではっきり確定できる羊水検査だけを受けました。

出産年齢が36歳だったので、流産リスクとダウン症発症リスクは同じくらいの確立だったと思います。
桜さんは若いから羊水検査は不安かな・・・

2014.3.27 11:04 2

みちこ(36歳)

大阪で胎児ドックと絨毛検査を受けました。
大阪までは遠かったですが、日帰りできる距離なので行きました。
胎児ドックの結果で不安を感じないで過ごせるなら胎児ドックのみで良いと思いますが、
妊娠生活を安心して過ごすためにも絨毛検査を受けました。
出産まで不安なまま過ごすのは胎児の成長にもよくないと思います。
絨毛検査を受けたことで、前向きに妊娠生活を送ることができました。

2014.3.27 14:59 1

まる(32歳)

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