妊娠前に知っておきたい出生前診断でわかること
2017/9/6 種村 光代 先生（種村ウィメンズクリニック）
出生前診断を受ける前に知っておきたいこと
妊娠中の不安を解消し、生まれてくる赤ちゃんの健康を確認するために大きな役割を果たす「出生前診断」。
妊娠の初～中期に胎児の染色体異常や遺伝性疾患、先天性の異常などを調べる出生前診断ですが、いきなり胎児の疾患の確定診断を受けるのは一般的ではありません。そもそも、すべての病気を診断できるわけではありませんし、検査を受ければかならず健康な赤ちゃんが産めるわけでもありません。
まずは主治医に相談し、遺伝カウンセリングやスクリーニング検査を受け、その後、確定診断へと進むのが通常の流れ。
では、最初のスクリーニングではどんなことがわかるのか、確定診断にせまる出生前診断とは一体どんなものなのか、順を追って知っていきましょう。
超音波や母体の採血で調べるスクリーニング検査
スクリーニングの代表的な検査には、胎児の超音波検査や母体血清マーカー検査があります。超音波スクリーニングは胎児ドックとも呼ばれ、超音波で確認できる、染色体異常を持つ胎児が示しやすい特徴、サイン（ソフトマーカーと呼びます）を捉えて、染色体の異常の確率を推定していく方法です。
妊娠11～13週の初期胎児ドックと、赤ちゃんの臓器のでき始めや目立つ外表奇形をチェックする18～20週頃の中期の胎児ドックがあります。初期では胎児の染色体異常を中心にスクリーニングしますが、中期では、赤ちゃんの推定体重や羊水量、胎盤や臍帯（さいたい）なども観察します。
母体血清マーカー検査は妊娠15週になってから受けることができ、妊婦さんの血清中の成分値を調べることで、赤ちゃんの染色体異常の確率を推定する検査。日本ではクアトロテストとトリプルマーカーの2つが主流です。
クアトロテストは21番染色体トリソミーのダウン症と18番トリソミー、トリプルマーカー検査では21番染色体トリソミーのダウン症の確率を調べます。また、これらの検査で無脳症や二分脊椎などの開放性神経管欠損といわれる疾患も推定されます。
このほか、妊婦健診で受けるトキソプラズマやサイトメガロウイルスなどの母児感染の抗体検査も、スクリーニングのひとつといえます。
また、まだ一般的ではありませんが、クアトロテストやトリプルマーカーとは別の、２種類の母体の血液成分と、初期胎児ドックの所見を組み合わせたオスカー検査というものもあります。
35歳以上の妊婦なら新型出生前検査も
スクリーニングの検査はあくまでも病気の確率を推定するもので、当然、その検査結果は絶対ではありません。しかし、なかには非常に信頼度が高いといわれるものもあります。
それが、妊娠10～18週くらいに受けることができる、新型出生前検査（無侵襲的出生前遺伝学的検査：NIPT検査）です。
母体血漿中の胎児由来のDNAを利用して胎児の遺伝学的検査を行うもので、高齢の妊婦さんの赤ちゃんに多いとされる、21、18、13番の染色体異常を検査するもので、陰性的中率、つまり陰性を保証する精度が非常に高いといわれています。
これにより、新型出生前検査で21、18、13番の染色体異常はないだろうという結果が出れば、その3つに限ってはかなり安心と言えます。
ただ、逆に陽性であった場合には偽陽性は皆無ではないため、確定のためには羊水検査を受ける必要があります。なお、日本では現在この検査は臨床研究として実施されており、高齢妊娠などのリスクの高い妊婦さんのみを対象として、検査可能な施設も限定されています。
出生前診断のメインとなるのは羊水検査
スクリーニングでの結果を受けて、次に考えるのが、確定診断となるいわゆる出生前診断です。
出生前診断の中心となるのは羊水検査ですが、妊娠の早い時期に行われる絨毛検査、週数が進めば胎児のへその緒から採血をする臍帯血検査という方法もあります。
羊水検査とは、お腹から子宮内に細くて長い特殊な針を刺して羊水を採取し、羊水中の赤ちゃん由来の物質や細胞によって染色体や遺伝子異常、ウイルス感染の有無を調べる検査。羊水量が増える15週以降で可能となる検査ですが、結果が得られるまでに通常2〜3週間かかります。
絨毛検査は、超音波で胎盤のもととなる絨毛膜有毛部という部位の位置を確認しながら、膣から鉗子やカテーテルを挿入、もしくはお腹から専用の針を刺して絨毛を採取して、異常の有無を調べます。だいたい11～14週くらいに受ける検査です。
どちらも胎児の遺伝情報そのものを解析するため確定診断となりますが、全ての染色体や遺伝子の異常が見つかるわけではありません。なお、現在、日本国内では絨毛検査を受けることのできる施設は限られます。
出生前診断にはリスクがあることも知ろう
出生前診断は、母体に針などを刺して直接サンプルを採るため、検査精度は高いですが、同時に0.3%程度と低頻度ではありますが、流産や破水、子宮内感染が起きるリスクもあります。また、どこまで出生前診断を徹底しても、実際の出産後には私たちに予想の付かない疾患が見つかることがあるのも事実です。出生前診断を受ける場合、そういったリスクやサポート情報をしっかり伝えてくれるクリニックを選択することはとても重要です。
また、検査結果によっては大きな選択を迫られることもあり得ます。スクリーニングも出生前診断も事前にしっかりとカウンセリングを受けて、パートナーと十分に話し合い、納得した上で検査を受けることをおすすめします。
検査結果が陽性･･･！ 治療はできる？
染色体異常や遺伝性疾患は、必ずしも治療ができるわけではありません。しかし、早期に発見することで、分娩施設を考え直したり、出生後のサポートや療育プログラムを早めに考えることができ、赤ちゃんの予後がよくなることが期待できます。
また、ウイルスなどの母子感染については疾患の種類によって、胎児の治療という選択肢がないわけではありません。
私たち医師も診断をするだけではなく、できるだけ治療やサポートができる方向での情報提供をすることが大切だと思っています。
