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兄弟揃ってダウン症

2005.5.11 14:35    11 10

質問者: まきさん(40歳)

羊水検査を受けたけど、生まれた子がダウン症でした。検査結果は、ダウン症の確率が低い(ほとんど無い)と出ました。でも実際生まれて来たら、ダウン症でした。上の子もダウン症で、上の子の場合、担当医には遺伝ではなくて、卵子が古く染色体が突然変異したものでしょう、と言われました。

羊水検査は100%信用は出来ないんだとショックを受けています。
兄弟または姉妹揃ってダウン症と言う方いますか?羊水検査で大丈夫と言われ、実際赤ちゃんを生んでみたら、ダウン症だったと言う方いらっしゃいますか?ショックで立ち直れません。

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回答一覧

http://www.ig-clinic.com/ig.htm

愛児クリニックはダウン症専門のクリニックで遺伝カウンセリングなど
もされています。私の子供はダウン症ではない染色体異常でしたが
メールや掲示板で院長が懇切丁寧にアドバイスしてくださりました。
無料でした。

羊水検査の信用度はほぼ100%だと思うんですけれど・・・。
もし、お嫌でなければ一度、お問い合わせされてはいかがでしょうか。

2005.5.11 17:58 122

プリン(秘密)

まきさん、
心中お察しします。でも今出来ることは、ダウン症のお子さん二人をどうやって育てていったらいいか、またはダウン症のお子さんを持つお母さんのサークルなどを探すのが先決ではないでしょうか。お辛い気持ちは分かりますが、しっかりされて頑張られてください。かげながら応援します。

2005.5.11 18:09 71

ユックン(秘密)

羊水検査の結果は白黒ハッキリ出ると思いますが(確立が低いとか高いとかではなく)。
染色体の本数は確認しましたか?
二人続けてなんて、ちょっと信じられない話です・・・。

2005.5.11 22:41 107

ちゃる(秘密)

まきさん、お辛いですね。

私もつい先日羊水検査を受け、今結果待ちのところです。
アメリカですので、羊水検査の前に詳しい遺伝カウンセリングを受けました。
その時のことを少しお話します。
カウンセラーの方の説明だと、羊水検査は99%位が確実ですが、
稀に検査で陰性と出ても、生まれてみたらダウン症だったということが
あるそうです。(その逆もあるかもしれません。)
ほぼ確実な検査ですが100%ではないそうなんです。

また兄弟にダウン症のお子さんが居る場合、次のお子さんがまたダウン症であると
いう確率も他の妊婦さんより上がるということでした。

辛い話で心苦しいですが、こちらの遺伝カウンセリングではこのような
説明を事前に受けます。
ただ担当医の方が遺伝ではない、とおっしゃったのなら、他の可能性かも
しれませんね。

今は早くお心が静まるよう、陰ながらお祈りしています。

2005.5.12 00:17 100

ヘーゼル(3歳)

私の母の友達の子供さんが、姉妹でダウン症でした。
25年程前と言うことで、羊水検査はあったか分かりませんが・・・
一人は母親が誰かもわからないほどの重度でした。
今はどうしてらっしゃるのかわかりませんが、ただ、まきさんだけじゃないですよ、と言いたかったので・・・

2005.5.12 09:45 36

はらげ(27歳)

ちょっと、ちゃるさん!

>二人続けてなんて、ちょっと信じられない話です・・・。

ショックを受けているまきさんにこの言葉はないでしょう!

2005.5.12 11:34 93

京子(42歳)

まきさんがされた検査は血液検査トリプルマーカーではないですか?

羊水検査は染色体を調べてハッキリとさせる確定検査だったと思いますが・・

検査後にまきさんの染色体の本数(21番染色体)は何本あるか、ちゃんと確認されましたか?
羊水検査でもごく稀に見付けられない染色体の異常がある事は検査前に医師から説明があると思うのですが、その事については認識されていましたか?

それにお二人とも続けてダウン症であったなら遺伝という事も十分考えられると思います。

とにかく、もう既にお生まれになたんですよね?
大変だと思いますが、後悔していても先に進めませんよね・・・
お辛いでしょうが、お母さんが頑張るしかないと思います。

2005.5.12 13:44 32

匿名(秘密)

>まきさんがされた検査は血液検査トリプルマーカーではないですか?

私も同じ事思いました。

2005.5.12 17:12 14

かなこ(35歳)

まきさん

折角の赤ちゃんの誕生を是非喜んであげて下さい。
きっと赤ちゃんはまきさんなら育ててくれる、と思って選んできてくれたと思うので。

ただ、羊水検査の件では、私も皆様と同じ思いです。まきさんがなさった検査は血液検査トリプルマーカーかクアトロテストではないのしょうか?羊水検査は確率ではなく、検査結果だったかと記憶していますので。
私も羊水検査を受けた経験がありますが、その大手病院では羊水検査会社のうち信頼がおけるのは羊水検査でナンバーワンの実績を持つ外資系の某社だけと考えており、(いくつかの)日系の検査会社の検査精度を疑問視している、とのことでした。あくまでもその病院の見解なので、必ずしも正しいとは思いませんが、羊水検査をなさった病院の担当医師の見解をお聞きになるべきだと思います。

羊水検査は妊婦にとって肉体的にも精神的にも、そして金銭的にも負担の重いものだと思います。病院側や検査会社にもそれなりの責任はあるはずです。お一人で悩まないで下さい。

頑張って下さい。

2005.5.12 21:14 23

みか(33歳)

このサイトの過去スレで「羊水検査は100%確実ではない」との書き込みがあったので、私は羊水検査受けませんでした。なので、受けたのが羊水検査であったとしても絶対に大丈夫っていう事は無いと思います。

さて、兄弟で・・という事ですが、私が病院でもらった羊水検査のパンフレットには「一人目がダウン症であった場合、二人目もダウン症である確率はそうじゃない人よりも若干高い」と書いてありました。また、私が通っていた小学校には知的障害児のクラスがあったのですが、兄弟でダウン症で通っている児童が二組くらいいましたよ。

大変でしょうが頑張ってください。

2005.5.16 12:44 41

むむ(秘密)

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