頸部浮腫は12～13週くらいに測定しないと、それをすぎると目立たなくなってしまうので、五ヶ月ではもう正確に測定できません。染色体異常があると心臓などの機能に異常がみられやすく、心臓などの機能に異常があると頸部浮腫がでやすくなります。だいたい12～13週で３ミリを超えると染色体異常のある可能性があがります。
　ちなみに３～４ミリの頸部浮腫がでると、ダウン症の可能性が高いといわれていますが、頸部浮腫が指摘されてもほとんどの人が羊水検査などの確定診断では異常なしという結果になります。

　羊水検査だと46本の染色体異常はすべて確定診断できます。ただし、口唇口蓋裂などの先天異常まではわかりません。
　採血だと確定診断ができないので、染色体異常かどうかはわかりません。何分の１という確率がわかるだけです。

2010.10.19 08:54 23

今週4ヶ月に入りました。
10週後半、2.9ミリの頸部浮腫を指摘されました。

その5日後、はっきり確認できませんでした。
すぐ消えることもある。消えたからと言って大丈夫とはいえない。とのことでした。
私は不妊治療の末、妊娠しました。医療に携わっていましたので、高齢のリスクとしての染色体異常については承知の上でした。しかし、浮腫の現実はショックでした・・・
羊水検査については、元々特に主人が、希望していました。
今、決断のときですが、きっと、行うと思います。
主さんも決断のときですね。

Drには、「これは、誰が決めるのではなく、夫婦で決めることだからね。」と言われました。
いろんな考えがあるので、それに左右されずに充分調べて後悔しないように結論をだしたいと思います。

＞今回は頸部浮腫はないといわれましたが、染色体異常のどれくらいの子が頸部浮腫がでるのでしょう

まず、自分の年齢の確立がでていますので、検索で調べてみてください。34歳なら私よりローリスクです。年齢＋浮腫＝より確立が高まる。
異常だからといって浮腫がでない子は半分はいるとどこかのホームページでみました。し、Drも言っていました。浮腫があっても、元気に生まれてくる子もたくさんいるらしいです。

＞採血ではどれくらいの信憑性があるのでしょうか

クアトロ検査ですね。確立で結果がでるようです。たまにその確立で陰性。とでても、異常で出産することもあるようです。なので、羊水検査ならはっきりと結果がでるようです。ただし、すべての異常がわかるわけではないです。22週以降になってエコーで判ることなどもあるぐらい・・・妊娠することはある意味、そういうことも、充分考え、受け入れる気持ちでなければならない。と看護師に言われました。

＞採血だったら小さな病院でもできるのでしょうか

検査の話をする病院ならしてくれるのではないでしょうか？

2010.10.19 08:59 24

12週で浮腫3ミリを指摘され、16週で羊水検査を受けました。染色体異常の重症（21以外のもっと番号の少ない異常）だとむくみは全身に至るようです。そうすると大抵は検査するまでもなく死産になってしまうみたいです。

他の方も書かれていますが、21の場合の基準は3ミリ以上で、確率が上がります。が、誤差も多くあまり信憑性はないのかと思います。実際うちは異常なしでしたし、もっと少ないむくみでも21だったという話は結構聞きますし。私が羊水検査を受けた病院は専門の先生がいましたが、その先生も浮腫は目安でしかないと言っていました。エコーでのむくみの計測はベテランでも30分以上かけてじっくりやらないと正確な検査にならないそうです。
また、他の方も書かれているように、10～12、3週くらいがピークでだんだんと浮腫が消えていくことも多いので、今の週数での判断はできないでしょう。大抵21トリソミー疑いの浮腫の指摘は初期に行われ、16週～20週で羊水検査することになります。
逆にだんだん浮腫がひどくなっていくようならば先に書きましたとおり、染色体異常でも生命の維持ができないほど重症な異常の場合が多いとのことです。

羊水検査について。
流産の危険性は高くはないですがあります。羊水検査はすごく痛い（麻酔をしても私は痛かったです）検査です。注射針がすごく太くて長いので恐怖です。脅かすわけではないですが本当です。
検査費用も高いですよ、自費なので。

ですので、検査結果が悪かった場合に赤ちゃんをあきらめると決まっていない場合は受けない方がいいです。苦しいだけです。
受けるのであれば、大学病院というよりは症例数（検査数）の多い病院、遺伝の専門医のいる病院等がよいと思います。

クアトロはどこまでいっても確率なので、神経質になられているのでしたらやめた方がいいですよ。不安になるだけなので。
でもどうしてもしたいのなら普通の血液検査なのでかかりつけでお願いできると思います。

2010.10.21 13:51 20