こんなところで相談しても専門的な意見は期待できませんよ。羊水検査を受けた病院に遺伝子カウンセラーはいないのでしょうか？深刻な決断を迫られておつらいでしょうが、専門家と相談されてご夫婦で納得できる決断をされるのが一番よいと思います。

2013.12.23 07:27 17

私は検査を受けない主義なのですが、検査を受けるってことは異常があればおろすって事だったんじゃないんでしょうか？
私はおろす気がないので受けても仕方ないので受けませんでしたが…

異常が出て不安になり他人に意見を求めるって理解出来ません。

以前、ドクターが言ってました。
『検査を受ける人の大多数が[異常なし]の答えが欲しくて受ける。だから[異常があるかも]の結果が出た時にうろたえる。その覚悟がないなら受けるべきではない』と。

2013.12.23 18:27 24

前の方がおっしゃるように、専門の遺伝カウンセラーの方のお話しが聞ければよいのですが……
急なことでカウンセリング予約が取りにくい等、ご事情もあるかもしれませんので、私の体験をお話しします。
あくまでも専門家ではありませんので、話し半分に読んで下さい。

近い親族にターナー症候群の者がおりますので、その親族の様子を説明します。

問題のない点……
もう高齢者の一方手前の年齢になりますので、それなりに長生きすることも可能なようです。
心臓にやや不都合がありますが、症状が出てきたのは50代からで、今も日常生活には支障がありません。
学力にも全く問題はなく、それなりに名の通った大学に入り、健常者として地方公務員をしていました
やや低身長ですが、それ以外、見た目は普通です。

やや問題のある点……
金銭管理がやや苦手です。
一度も生理が来ず、生殖機能がないようです。
少しイライラしやすいところ、やや空気が読めないところがあります。


先日、私自身が妊娠中のため、遺伝カウンセリングを受けてきました。
ターナーの方でも、医師や弁護士になった方もいて、結婚・不妊治療で初めてターナーだと気づく場合すらある(つまりそれだけ普通ということ)とのことでした。

私自身は、障害があった場合には中絶するつもりでカウンセリング・検査を受けましたが、カウンセリング後、ターナーのみの場合は出産しようという方針に変わりました(現在結果待ちです)。

2013.12.23 18:35 17

大変お辛いかと思います。
他の方もおっしゃっているように遺伝カウンセラーと話すのが一番かと思います。

私的な感想で申し訳ないのですが完全でもモザイクでもターナー症候群は染色体異常としては重くないほうだと思います。

いまいちど予後を専門家に聞けると良いですね。

私も先日検査を受けましたが、そこでは事前に聞けるはずだった遺伝カウンセラーの話さえなく、
結果が出たときも医師からしか説明はありませんでした。

出生前診断はホント事後フォローが薄いと思います。

今はとてもしんどいかと思いますが、明るい未来が訪れますよう祈っております。

2013.12.24 15:11 5

お返事ありがとうございます。本日専門の先生と話すことができまして、結果がどうなるか解りませんが、せっかく授かった赤ちゃんなので妊娠を継続することにいたしました。家族で生まれてくる赤ちゃんを精一杯育てていくつもりです。コメントありがとうございます。

2013.12.24 21:12 6

もう先生とお話された後のようですが、
私も染色体検査をして子どもがターナー症候群と診断されました。

マツコさん、妊娠継続をお決めになったのですね(*^^*)

私の場合は障害があるからか、首裏のむくみが最終的に4センチ近くありました。
ミリでなくセンチです。
その数字と我が子のむくみをエコーで見たときは涙しかでませんでした。

子どもができてすぐ夫と、羊水検査はしなくていいや♪と話していましたが
浮腫が3センチ近くなってからは
病院の先生から羊水検査をしましょう。と言われました。

羊水検査は中絶を考えてるから、と、色々なサイトで見ますが

もし重大な障害が見つかったときに準備がその分できることでもあると思います。

私の子は先生からもうこれ以上はお腹で生きられないと思う。
多分心臓にも病気があるから身体
中にこれだけ水が貯まると言われました。

最終的に産んであげることが、できませんでした。

話がそれてしまいましたが
その時先生から、ターナー症候群自体は二次成長はないが
生まれてきて生活に影響があるものではないも言われました(*^^*)


マツコさんに元気な赤ちゃんが生まれてきて来ることをお祈りしています！
妊娠継続をお決めになった後でこんな話をして
気を悪くされたらすみません。

2013.12.25 15:28 1

コメントありがとうございます。本当にどうなるかわかりませんが家族で頑張ろうと決定しました。色々悩みましたが今は根拠のない安堵です。根拠はありませんが。。。。

2013.12.25 21:58 1